中國科學院上海生物化學與細胞生物學研究所劉默芳研究組和上海市計劃生育科學研究所施惠娟研究組合作，從男性不育癥患者中篩查發現了一類Piwi基因突變，并通過小鼠模型證明了此類突變導致雄性不育和揭示了此類突變導致雄性不育的分子機制，并基于此設計干預策略，有效恢復了突變小鼠的精子活性。該研究首次證明了Piwi基因突變導致男性不育，并為此類男性不育癥的精準醫療提供了理論基礎和方法策略。造血干細胞是各種血細胞的原始祖細胞，不僅維持血液系統的長期穩定，也是骨髓移植治療惡性血液疾病的核心組分，但其來源匱乏卻是制約臨床疾病治療的瓶頸。中國科學院動物研究所劉峰研究組和北京基因組研究所楊運桂研究組合作研究，首次發現內皮-造血細胞轉化過程中m6A的甲基化調節基因表達平衡，促進造血干細胞發育。該工作從嶄新的視角揭示了造血干細胞命運決定的機制，在拓展了人們對于m6A生理功能的認知，同時還將智能一體化蒸餾儀為探索體外造血干細胞的來源提供新思路。葡萄糖是細胞的主要能量來源, 其水平下降將激活AMP活化蛋白激酶（AMPK）。廈門大學林圣彩研究組與英國Dundee大學D.G.Hardie等合作報道了一種通過感知細胞內葡萄糖代謝中間物——果糖-1,6-二磷酸（FBP）的下降來觸發AMPK活化的新機制。該研究揭示了細胞對葡萄糖的感知通路及葡糖糖控制細胞代謝狀態的機制，還顛覆了傳統的AMPK依賴AMP升高而被活化的范式。該成果發表于《自然》雜志（Nature，2017，548:112-116）。中國肝癌患者人數居世界之首，成為中國健康威脅之一。北京大學張澤民研究組與北京世紀壇醫院彭吉潤及歐陽文軍研究組合作，對肝癌腫瘤微環境中的T淋巴細胞進行了綜合分析，完成了超過5000個T淋巴細胞的單細胞測序數據，揭示了血液和腫瘤中T細胞的特征截然不同，探索了T淋巴細胞不同亞群之間的關系，并且發現和通過體外實驗進一步證明Layilin基因可能作為一個潛在的免疫療法的靶點。本項工作是國際上首次專門針對腫瘤相關T淋巴細胞的單細胞組學研究，為多角度理解肝癌相關的T淋巴細胞特征奠定了基礎，也為腫瘤免疫圖譜的勾畫做出了范式，成為對其他腫瘤開展類似研究的重要基礎。